开封市妇产医院新发现世界首报染色体异常核型5例

开封市妇产医院新发现世界首报染色体异常核型5例

　　2015年11月6日，开封市妇产医院医学遗传科报送中国医学遗传中心国家重点实验室鉴定6例人类染色体异常核型，2015年12月25日，经国际人类染色体异常目录登记库顾问、中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士，邬玲仟教授、龙志高教授专家组鉴定，查询《Cytogenetics Database》，《MendelianCytogenetics Network Online Database》，《中国人类染色体异常核型数据库》，5例均未见相关报道，为“世界首报人类染色体异常核型”。 1例为国内首报。6例收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。截至目前该院已发现世界首报人类染色体异常核型65例，位居河南省第一，国内领先水平 。
　　5例世界首报染色体异常核型，患者临床表现为复发性流产，胚胎停止发育，生育多发畸形儿，生育智力障碍患儿。4例为染色体平衡易位携带者，1例为染色体臂间倒位携带者。
　　世界首报染色体异常核型的发现，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体异常核型空白，丰富了人类遗传性疾病中异常核型数据库，促进了国际间的交流。为人类遗传性疾病的基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析等提供了珍贵资料。为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，人类染色体异常核型的发现，对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，阐明遗传病的发病机制，基因诊断，基因治疗奠定坚实基础，具有深远的意义和研究价值。并将对遗传学的临床研究，产前诊断，优生优育工作，提高出生人口素质具有重要意义。